三次流产

一次胎儿出现右耳道畸形

如此坎坷的怀孕之路

怎样继续？

李甜甜（化名）夫妇是衢州的一对普通夫妇，自2018年结婚，他们像所有的新婚夫妇一样，期盼着新生命的到来，但李甜甜的怀孕之路却走得尤为坎坷。

先后三次流产后，夫妻俩开始慎重规划备孕，他们辗转多家医院，完善孕前体检和多项免疫相关检查。一年后，李甜甜迎来了成功怀孕的好消息，为了保住胎儿，这次她服用多种药物联合保胎，但当怀孕至24周时，三维彩超及胎儿磁共振检查，均提示胎儿右耳道畸形可能，夫妻俩艰难权衡后，李甜甜于孕25+周行引产术，引产后见胎儿外耳畸形，右外耳道闭锁。

如何顺利保胎？

怎样避免不幸的发生？

是否需要三代试管助孕？

遭受了重创的夫妻俩再次辗转多家医院，咨询、求助，并进行了一系列染色体和相关致病基因的筛查，结果，李甜甜查出了部分免疫异常，想要顺利生育需服药治疗。

然而疫情当下，夫妻俩外出就诊变得难上加难。夫妻俩外出就诊变得难上加难。为了尽早实现李甜甜的母亲梦，5月20日，我院生殖医学中心向上海黄荷凤院士团队发出了云会诊邀请。

会诊中，黄荷凤院士仔细询问了李甜甜病史及家系情况，详细了解李甜甜及丈夫家系中身高、听力、骨骼发育有无异常及骨关节炎等疾病发病情况。

“患者及配偶检出的col11A2、TAF1、DVL3、PRPH和SHoX基因变异与胎儿发生小耳畸形无直接因果关系。”黄院士表示。

“暂不能排除患者生活环境中化工园区环境污染的暴露和孕前及孕期大剂量免疫抑制剂、调节剂药物与胎儿畸形发生的相关性。”黄院士团队的几位骨干专家分别提出了意见。

在详细了解李甜甜的情况，听取了团队其他骨干专家的分析后，黄荷凤院士作了诊断总结：目前患者夫妇尚未检出导致生育小耳畸形胎儿的遗传变异，患者再次生育过程中无明确三代试管治疗指征，暂不建议采取三代试管。建议规范风湿免疫科就诊，明确干燥综合征及抗磷脂综合征等自身免疫相关疾病诊断，诊断不明确时不建议使用免疫抑制或免疫调节相关药物，备孕及孕期尽量减少不必要的药物使用。

了解到引产胎儿尚有芯片检测后的剩余样本，建议追加引产胎儿标本的全外显子基因测序，结合夫妇的测序数据进一步深入分析，如检出明确的致病基因变异，则可以为患者提供PGT治疗（胚胎植入前遗传学检测）。

最后，黄院士勉励所有医务人员不断加强业务学习，增进临床医师、胚胎室和遗传师的交流和联合诊疗，努力成为能更好地为患者服务的医生和为临床服务的科学家。

此次与黄荷凤院士团队的线上云会诊，及时解决了李甜甜夫妇的生育难题，相信李甜甜夫妇很快就会顺利怀孕并生育一个健康可爱的宝宝。