虽然他们只是一小部分群体，全国确诊人数不过300多例，但他（她）们不会被放弃，如果遇见他们，请伸出温暖的手，为他们做些什么。

关注罕见病，认识法布雷

一、法布雷的遗传性和危害

法布雷病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。男性相对女性来说患病率大一些。患者因为基因突变导致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏，本应该被它分解的体内代谢物在血管和各器官蓄积，造成四肢剧烈的疼痛，并对肾、心、脑、神经产生严重损害，甚至有一部分患者在成年时会死于肾功能衰竭或心脑血管疾病。

二、法布雷的症状

法布雷病一般发生在儿童期或青春期，常见的症状包括皮肤上的疼痛性红斑、视力改变、心脏病变、肾功能受损以及神经系统的病变等等。这些症状又很容易和别的病种混淆，导致误诊和漏诊，错过最佳治疗时机的事情时有发生。

三、法布雷如何精准筛查

目前法布雷病已经拥有一套标准的诊断流程，临床依靠α-Gal A酶活性检测和血、尿中GL-3水平检测，以及基因检测可以早期有效的诊断。患者只需要6滴血，便可进行筛查和排除，简便！快速！准确！

四、法布雷能治愈吗？

法布雷病虽然无法治愈，但通过治疗可以有效改善症状。酶替代疗法是目前被国内外公认的治疗方法。目前替代酶已被纳入国家医保目录，每年药费由数十万降至原先的5%左右，为法布雷病患者切实减轻了就医负担。

温馨提醒

衢州市人民医院肾内科将陆续开展法布雷病的筛查工作，若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周围神经病或不明原因卒中患者，均可来肾内科门诊咨询。

刘春雅，肾内科主任、主任医师，医学硕士，衢州市名医，衢州市115人才。擅长各种原发、继发性肾病的诊治及慢性肾脏病的一体化治疗，在肾内科多发病、危重病抢救方面具有丰富的临床经验。并擅长肾穿刺活检、动静脉内瘘的建立及维护、腹膜透析导管置管、深静脉透析导管置管等相关术式。

专家门诊：周一全天、周三全天 门诊地点：1号楼2楼A2区

姜毅，副主任医师，2007年毕业于浙江大学医学院，硕士学历。

擅长继发性肾脏病如系统性红斑狼疮，糖尿病肾病；原发性肾小球肾炎，肾病综合征；肾小管间质疾病如肾性低钾血症，范可尼综合征；遗传性肾病如Alport综合症，多囊肾等疾病的诊治。

专家门诊：周日全天

门诊地点：1号楼2楼A2区