想拥有一个健康宝宝? 沪衢“云会诊”上线, 院士答疑解惑

文章来源:衢州晚报 作者:毛苏清 点击数:1288 更新时间:2022-11-22

来自复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士与四省边际中心医院(衢州市人民医院)生殖医学中心医护团队连线,围绕一例“反复不良孕产史的复杂病例”进行线上研讨。

小王(化名)夫妻已有一个5岁半的宝宝,由于大脑发育迟缓,宝宝一直不能正常说话,生活也不能自理。

考虑再三,小王夫妻决定再生一个宝宝。这期间,经历过一次自然流产的波折,终于迎来喜讯。没想到在怀孕5个月时,妻子在一次产检时被告知胎儿脑发育异常,夫妻俩又一次面临遗憾,无奈之下只能选择引产。

难道是遗传?还能拥有一个健康的宝宝吗?在辗转了杭州、广州等多家大医院后,小王夫妻仍没有得到明确的二孩生育指导,两人忧心忡忡。带着疑问,他们来到衢州市人民医院生殖医学中心傅向红主任门诊问诊。

原来引产的胎儿基因测序结果显示,其中2个染色体位点异常。

考虑到小王夫妻的病情复杂,傅向红为他们邀请了黄荷凤院士进行线上会诊,他们决定试一试。

云会诊当天,小王夫妻早早来到衢州市人民医院生殖医学中心,黄荷凤院士带领专家团队协同生殖医学中心成员,就小王夫妻“多次不良生育史再生育复杂病例”进行交流分析、深入探讨,斟酌解决方案。

“由于此前引产胎儿的基因测序发现异常,夫妻俩需要在备孕前进行一次全面的检查。”黄荷凤院士指出,第一个染色体异常位点是13号染色体出现的(27.86Mb)致病性变异,可能来源为小王夫妇染色体的平衡易位或者是胎儿自身染色体的新发突变,小王夫妻需要做染色体核型检查来排除是否存在染色体平衡易位;第二个染色体位点异常是7号染色体大小约8Mb的重复片段,检测到来源为小王的妻子,需要通过小王妻子的家系高分辨染色体核型检查来确定是否有临床意义。黄荷凤院士还为5岁宝宝安排后续检查,联系专家治疗。

“原以为可能没有希望了,听了黄院士的讲解,我们一定努力,谢谢你们!”得知还有尝试的机会,夫妻俩喜出望外。

目前小王夫妻已经进行高分辨染色体检查,小王妻子的父母及妹妹准备来市人民医院生殖医学中心进行高分辨染色体检查。

2022年2月,黄荷凤院士工作站落户衢州市人民医院,生殖医学中心每1~2周均邀请院士团队专家进行会诊。截至目前,已有数百名不孕不育及有遗传问题的患者得到便捷、有效治疗。