想拥有一个健康宝宝?沪衢“云会诊”上线,院士答疑解惑

文章来源:生殖医学中心 作者:毛苏清 点击数:2537 更新时间:2022-11-03

10月31日下午,一场沪衢两地的“云会诊”如期举行。

来自复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士与我院生殖医学中心医护团队连线,围绕 “一例反复不良孕产史的复杂病例”进行线上研讨。

小王夫妻俩(化名)已有一个5岁半的宝宝,由于大脑发育迟缓,宝宝一直不能正常说话,生活也不能自理。

考虑再三,他们决定再生一个宝宝。期间,经历过一次自然流产的波折,终于迎来喜讯。没想到在怀孕5个月时,妻子在一次产检时被告知,胎儿脑发育异常,夫妻俩又一次面临遗憾,无奈之下只能选择引产。

难道是遗传?还能拥有一个健康的宝宝吗?在辗转了杭州、广州等多家大医院后,小王夫妻俩仍没有得到明确的二孩生育指导,夫妻俩忧心忡忡。

带着疑问,他们来到我院生殖医学中心傅向红主任门诊问诊。

原来,引产的胎儿基因测序结果显示,其中2个染色体位点异常。

考虑到小王夫妻俩病情复杂,傅向红为夫妻俩邀请黄荷凤院士进行线上会诊,小王夫妻俩决定试一试。

云会诊当天,小王夫妻俩早早来到我院生殖医学中心,黄荷凤院士带领专家团队协同生殖医学中心成员,就小王夫妻“多次不良生育史再生育复杂病例”进行交流分析、深入探讨,斟酌解决方案。

“由于此前引产胎儿的基因测序发现异常,夫妻俩需要在备孕前进行一次全面的检查……”黄荷凤院士指出,第一个染色体异常位点是13号染色体出现的(27.86Mb)致病性变异,可能来源为小王夫妇染色体的平衡易位或者是胎儿自身染色体的新发突变,小王夫妻需要做染色体核型检查来排除是否存在染色体平衡易位;第二个染色体位点异常是7号染色体大小约8Mb的重复片段,检测到来源为小王的妻子,需要通过小王妻子的家系高分辨染色体核型检查来确定是否有临床意义。黄荷凤院士还为5岁宝宝安排后续检查,联系专家治疗。

“原以为可能没有希望了,听了黄院士的讲解,我们一定努力,谢谢你们……”得知还有尝试的机会,小王夫妻俩喜出望外。

目前小王夫妇已经行高分辨染色体检查,小王妻子的父母及妹妹准备来我院生殖中心行高分辨染色体检查。

2022年2月,黄荷凤院士工作站落户我院,生殖医学中心每1-2周均邀请院士团队专家进行会诊,截止目前,已为数百名不孕不育及有遗传问题的患者得到便捷、有效治疗。


黄荷凤院士团队云会诊坐诊时间

11月6日(本周日)上午,上海复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队专家金丽、高玲在四我院开展线上云门诊。

地址:

门诊1号楼4楼A3区宣教室

咨询电话:

0570-3121406

预约方式:

1.拨打8895120或114进行电话预约;

2.支付宝搜索“衢州市人民医院”生活号预约;

3.通过微信公众号“衢州市人民医院”、“衢州市人民医院衢州中心医院”预约。

有需要的市民朋友可以提前一周预约挂号:生殖医学中心(院士团队号)。


专家简介

金  丽

从事妇产科和生殖内分泌临床工作近20年。担任上海医学会生殖医学分会副主任委员,中国女医师协会生殖医学专业委员会常委,中国妇幼保健协会辅助生殖技术监测与评估专业委员会常委,上海市人类辅助生殖技术质量控制委员会委员,《中华生殖与避孕杂志》编委,《Human Reproduction Update》中文版青年编委。主持多项国家级课题,熟悉生殖内分泌、生殖调控和生殖健康。

擅长不孕不育,多囊卵巢综合征,卵巢早衰,月经紊乱,反复种植失败,复发性流产,不良孕产史等的诊治。研究生殖障碍相关机制、辅助生殖技术及其对女性和子代的影响。


高  玲

医学博士,上海市青年拔尖人才,上海市晨光学者。获得上海市“医苑新星”优秀青年医师、复旦大学十大医务青年、上海交通大学医学院“九龙医学优秀青年人才”等荣誉称号。近5年来主持国家自然科学基金2项及上海市科委等省部级课题共8项,发表SCI论文9篇,相关成果获得国家科技进步二等奖(2020)、上海市科技进步奖一等奖(2019)。

擅长月经失调、异常子宫出血、不孕不育、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等女性常见疾病的诊治。