62岁的王大伯（化名）连续一个多月出现多尿、口干的症状，来到衢州市人民医院（温州医科大学附属衢州医院）内分泌代谢病科就诊后，被诊断患有2型糖尿病。

细心的接诊医生陈晓君发现王大伯皮肤白皙、声音偏细、双臂较长、腹型偏胖，与普通男性有所不同。凭借临床经验，陈晓君隐隐觉得王大伯可能是得了性腺功能减退症，于是建议王大伯住院做进一步检查。

染色体异于常人的克莱恩费尔特综合征??????

入院后，医生向王大伯询问婚育史，王大伯一直沉默。经再三劝导后，王大伯才如实相告，他一直未婚未育，从青春期开始，无遗精、无勃起功能，体力偏弱，说话轻声细语，从小就被同伴取笑，渐渐地他变得敏感而自卑。这也是王大伯多年来一直困惑，但又难以启齿的问题。

通过基本查体显示，王大伯的腰围肥胖，虽第二性征存在，但阴毛、腋毛稀疏，双侧乳腺发育，阴茎幼稚型，双侧睾丸小，均在阴囊内。

通过进一步检查发现，王大伯的肾上腺皮质功能及甲状腺功能正常，但睾酮低下，卵泡刺激素、促黄体生成素升高，呈高促性腺激素性性腺功能减退症。

“您很有可能得了一种叫克莱恩费尔特综合征的疾病。”内分泌代谢病科主任医师张一鸣判断后，建议王大伯再去查下染色体核型。检查发现，王大伯的外周染色体核型结果是少见的染色体“46，XY/47，XXY嵌合型”，即克莱恩费尔特综合征。

克莱恩费尔特综合征简称克氏综合征，又称为先天性睾丸发育不全综合征，由于遗传自父亲或（和）母亲的一条或多条额外X染色体，削弱了Y染色体男性的决定作用。

陈晓君相告，这是一种染色体异常疾病，是男性原发性性腺功能减退症的最常见病因，且极易漏诊。目前认为，父母生育时高龄及遗传因素是导致克氏综合征患者染色体异常的主要原因。

克氏综合征患者进入青春期后，会显露出一些病态：外观是男性，第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须，喉结小或者没有，发音尖，且通常睾丸小而质地硬，精液检查通常不能发现精子。“此外，还有可能出现发育迟缓，注意力、言语表达能力、阅读能力、协调能力也可能出现异常，或有‘慢半拍’的情况。”陈晓君说，后期还可能会导致骨质疏松、糖耐量异常、腹型肥胖、糖尿病等其他代谢综合征。

由于相当一部分的克氏综合征患者只有轻微症状，如嵌合体核型者可仅表现为男性乳腺发育和无精症，非典型临床表现增加了漏诊概率。

先天性促性腺功能低下的卡尔曼综合征??????

没多久，陈晓君又在门诊遇到了一位患有性腺功能减退症的患者叶大伯，他也是因为“口干、多饮一周”，以糖尿病收住入院。在询问病史时，陈晓君发现叶大伯和王大伯有着类似的症状。

查体显示，叶大伯的腹围肥胖，嗅觉减退，阴毛、腋毛稀疏，小阴茎。进一步检查发现，叶大伯的甲状腺功能、肾上腺皮质激素属于正常范围，但睾酮低下，卵泡刺激素、促黄体生成素亦低下，呈低促性腺激素性性腺功能减退症，结合叶大伯嗅觉减退的症状，最终确诊为卡尔曼综合征。

陈晓君说，性腺激素的分泌需要一系列精准的调节，先由下丘脑促性腺激素释放激素，促进垂体分泌促性腺激素，再刺激性腺分泌性激素。卡尔曼综合征则是下丘脑促性腺激素释放激素缺乏，所致的第二性征不发育及配子生成障碍，男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾，无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和闭经。

上述病症大多在青春期被发现，不要因害羞耽误治疗

王大伯和叶大伯患的都是性腺功能减退症，虽然两者的病因完全不同，但治疗关键都在于早期诊断、早期治疗。

克氏综合征早期诊断及早期治疗可较大程度上改善患者的生活质量，且可预防雄激素缺乏产生的不良后果，还可利用生殖技术获得生育机会。卡尔曼综合征则可通过药物启动青春期发育，诱导第二性征出现以及恢复生育能力。

“一般来说，这类病症最易在青春期时发现。”在此，陈晓君提醒，到了青春期，父母如果发现孩子的生殖器发育异常，或孩子自己觉得异常，千万不要有害羞、尴尬的心理，应立即提高警惕，及时到正规医院进行必要的诊断。