62岁的王大伯连续一个多月出现“多尿、口干”的症状，来到我院内分泌代谢病科就诊后，被诊断患有2型糖尿病。细心的接诊医生同时发现王大伯外貌异常：皮肤白皙，声音偏细，双臂较长，腹型偏胖。凭临床经验，接诊医生隐隐觉得王大伯可能是得了性腺功能减退症，于是建议王大伯住院进一步检查。

入院后询问婚育史，王大伯一直沉默，经再三劝导后，才如实相告：一直未婚未育，从青春期开始，无遗精、无勃起功能，体力偏弱，说话轻声细语，从小被同伴取笑，渐渐地变得敏感而自卑。这也成了王大伯多年来一直困惑但又难以启齿的问题。

通过基本查体显示，王大伯腰围肥胖，虽第二性征存在，但阴毛、腋毛稀疏，双侧乳腺发育，阴茎幼稚型，双侧睾丸小，均在阴囊内。

专家火眼金睛找关键——染色体异于常人

通过进一步的检查，发现王大伯的肾上腺皮质功能及甲状腺功能正常，但睾酮低下，卵泡刺激素、促黄体生成素升高，呈高促性腺激素性性腺功能减退症。“您很有可能得了一种叫克莱恩费尔特综合征的疾病。”内分泌代谢病科主任医师张一鸣建议王大伯再去查下染色体核型。检查发现王大伯的外周染色体核型结果是少见的染色体“46，XY/47，XXY嵌合型”，即克莱恩费尔特综合征。克莱恩费尔特综合征简称克氏综合征，又称为先天性睾丸发育不全综合征，由于遗传自父亲或（和）母亲的一条或多条额外X染色体，削弱了Y染色体的男性的决定作用。这是一种染色体异常疾病，是男性原发性性腺功能减退症的最常见病因，且极易漏诊。目前认为，父母生育时高龄及遗传因素是导致克氏综合征患者染色体异常的主要原因。

克氏综合征患者进入青春期后，会显露出一些病态：外观是男性，第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须，喉结小或者没有，发音尖，但通常睾丸小而质地硬，精液检查通常不能发现精子。

但相当一部分的克氏综合征患者只有轻微症状，如嵌合体核型者可仅表现为男性乳腺发育和无精症，非典型临床表现增加了漏诊概率。

63岁叶大伯也得了性腺功能减退症

无独有偶，叶大伯也是因为“口干多饮1周”，以糖尿病收住入院，在询问病史时发现和王大伯有着相似的情况。

查体显示，叶大伯的腹围肥胖，嗅觉减退，阴毛、腋毛稀疏，小阴茎。进一步检查发现叶大伯甲状腺功能、肾上腺皮质激素正常范围，但睾酮低下，卵泡刺激素、促黄体生成素亦低下，呈低促性腺激素性性腺功能减退症。与王大伯不同，叶大伯患低促性腺激素性性腺功能减退症，结合叶大伯嗅觉减退，最终确诊病因为卡尔曼综合征。

卡尔曼综合征为下丘脑的一种促进性腺激素释放的激素障碍所致第二性征不发育及配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾，无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和闭经。

不要因难以启齿耽误治疗！！

王大伯和叶大伯都是性腺功能减退症，虽然两者的病因完全不同，但治疗关键都重在早期诊断、早期治疗。克氏综合征早期诊断及早期治疗可较大程度上改善患者的生活质量，且可预防雄激素缺乏产生的不良后果，甚至利用生殖技术可以获得生育机会。卡尔曼综合征可通过药物启动青春期发育，诱导第二性征出现以及恢复生育能力。

温馨提醒

到了青春期，父母如果发现孩子的生殖器较正常男孩子小，男孩的阴囊内触及不到睾丸，或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小，就要及时到医院进行必要的诊断。