编码 项目名称 项目内涵 除外内容 计价单位 价格（元） 备注
1 25070000900 脆X综合症基因诊断 项 100
2 25070001000 唐氏综合症产前筛查 含孕妇外周血AFP、hcg或F-β-hcg定量测定及唐氏综合症风险率计算 次 110
3 25070001100 性别基因(SRY)检测 项 100
4 25070001200 脱氧核糖核酸(DNA)倍体分析 含DNA周期分析、DNA异倍体测定、细胞凋亡测定 次 70
5 25070001201 各类病原体核糖核酸(RNA)检测 次 150
6 25070001202 新型冠状病毒核酸检测 样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理（据标本类型不同进行相应的前处理），RNA提取，扩增，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询 次 16 医保支付范围限发热门诊或具有新冠肺炎影像学特征的患者
7 25070001203 新型冠状病毒核酸检测（混检） 样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理（据标本类型不同进行相应的前处理），RNA提取，扩增，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询 次 4 医保支付范围限发热门诊或具有新冠肺炎影像学特征的患者
8 25070001300 单基因遗传病基因突变检测 可检测线粒体基因、α地中海贫血基因、β地中海贫血基因、苯丙酮尿症基因等。样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理(据标本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询 人次 780 家系分析时，最多按3人次计收
9 25070001301 单基因遗传病基因突变检测（家系分析≥3人） 可检测线粒体基因、α地中海贫血基因、β地中海贫血基因、苯丙酮尿症基因等。样本类型：各种标本。样本采集、签收、处理(据标本类型不同进行相应的前处理)，提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询 人次 1539 家系分析时，最多按3人次计收
10 25070001400 培养细胞染色体检查（显带分析） 含细胞培养制片和染色体分析；细胞培养7天以上 次 300
11 25070001401 培养细胞染色体检查培养少于7天（显带分析） 次 200
12 25070001402 胎儿染色体病的产前诊断加收 次 150
13 25070001500 苯丙氨酸测定(PKU) 项 30
14 25070001600 血苯丙酮酸定量测定 项 40 适用于酮症酸中毒病人检测
15 25070001601 血酮体快速测定 项 40 适用于酮症酸中毒病人检测
16 25070001700 白血病融合基因分型(包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) 每种 300
17 25070090100 孕早期产前筛查检测 检测妊娠相关血浆蛋白A（血清PAPP-A）及游离β-HCG，以期能在孕早期进行常见染色体疾病的筛查 次 120
18 25070090200 绒毛染色体显带分析 适用于有胎儿异常风险的孕妇 项 900
19 25070090300 新生儿疾病筛查2项检测 含甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等疾病筛查2项检测，含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 人次 55
20 25070090400 新生儿疾病筛查26项检测 含苯酮尿症、高氨血症、脂肪酸代谢异常、丙酸血症等疾病筛查26项联合检测，含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 人次 205