16岁少女突然反应迟钝、精神异常、反复抽搐，经四处求医，被诊断为癫痫或精神类疾病，但服用抗精神类药物后，效果甚微。她到底得了什么怪病？

2个多月前，小美突然胡言乱语

16岁的小美来自衢江，2个多月前，一向健康、活泼开朗的她突然变得目光呆滞、反应迟钝，不愿与人交流，时常胡言乱语，紧张时四肢缩紧、僵硬抖动，精神异常症状也愈发严重。在院外问诊后，被诊断为癫痫或精神类疾病，但服用抗精神类药物后，效果甚微。

辗转多处求医未果，心急如焚的小美一家来到我院神经内科就诊，在详细询问病史、查看既往检查结果和体格检查后，接诊医生王传刘判断：很可能是自身免疫性脑炎。考虑小美目前的症状十分严重，需要马上住院治疗。

精神异常的背后原来是它在作祟

考虑到小美病情特殊，必须及早给予免疫治疗和对症支持治疗，由神经内科主任杨铭，温州医科大学附属第一医院、我院神经内科执行主任林源绍领衔，神经内科王传刘副主任医师组织神经内科诊疗团队反复讨论小美病情，经相关检查后发现：小美的身体里出现了一种可怕的抗体—NMDAR抗体，导致她患有一种极为罕见的脑炎—抗NMDAR受体脑炎，又称“自身免疫性脑炎”。诊断明确后，神经内科为小美制定详细诊疗方案，实施对症治疗。

经过一个月的治疗，小美的病情明显好转，胡言乱语、反应迟钝等精神异常行为消失，反复抽搐症状也逐渐好转，渐渐恢复了从前活泼开朗的模样。日前，小美的父母送来锦旗，感谢神经内科王传刘副主任医师专业团队火眼金睛，挽救了女儿的人生。

什么是“自身免疫性脑炎”？

专家提醒，出现胡言乱语、精神异常、反复抽搐，不一定是精神疾病或癫痫，还可能是罕见的自身免疫性脑炎。

杨铭主任介绍，自身免疫性脑炎年发病率为1/10万左右，其中抗NMDAR脑炎占80%，与肿瘤和前驱病毒感染密切相关，具体发病机制目前尚不明确。

“由于自身免疫性脑炎首发症状多为癫痫发作或精神行为异常，极易将其误诊为精神科疾病、癫痫、多动症等，诊断和治疗往往延误，这就需要医生有丰富的临床经验。一旦延误诊治，可能会导致患者病情加重，遗留不可逆的神经精神功能障碍，有些还会合并肿瘤进一步恶化，给患者自身及家庭带来终身遗憾。”林源绍副主任医师提醒，早期诊断、及时治疗对于患者症状控制非常重要。

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2018年，国家卫生健康委员会等5个部门联合制定了《第一批罕见病目录》，自身免疫性脑炎被列入其中，罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病，但由于中国人口基数大，罕见病在中国仍有较大群体，估计发病人数超过2000万。2018年，衢州市人民医院神经内科被浙江省协作组授予中国罕见病联盟单位，组建罕见病诊治多学科专家协作组，建立专业团队，为罕见病患者提供专业的诊疗服务。